1. desde el nacimiento hasta los 6 meses
Exploración clínica, con especial referencia a:
- Confirmación del diagnóstico del síndrome de Down.
- Estudio cromosómico mediante cariotipo o hibridación "in situ" (FISH).
- Determinación de si se trata de una trisomía regular, en mosaico o por traslocación.
- Estudio genético familiar y asesoramiento.
- Exploración general del recién nacido, prestando una especial atención a los siguientes puntos:
- Posibles malformaciones congénitas externas e internas
- Crecimiento, peso y perímetro craneal de acuerdo con las tablas específicas para el síndrome de Down (ver gráficas).
- Exploración neurológica con especial referencia al tono muscular.
- Estudio cardiológico clínico y mediante ecocardiografía y otros métodos.
- Exploración oftalmológica. Detección precoz de cataratas congénitas.
- Exploración del aparato auditivo. Detección precoz de hipoacusia.
Exploraciones complementarias necesarias en este periodo:
- Cariotipo-FISH.
- Estudio cardiológico.
- Estudio oftalmológico.
- Exploración auditiva.
Recuerde que es importante:
- Coordinación con los servicios de atención temprana, Asociaciones e Instituciones de apoyo y otros profesionales.
- Educación para la salud.
Durante los primeros seis meses se deben realizar, además, los controles y vacunaciones (
calendario) habituales para cualquier niño de esta edad.