Aproximadamente un 50% de los niños con síndrome de Down presentan cardiopatía congénita. La alteración más común son los defectos completos de la pared auriculoventricular. Es importante tener en cuenta que puede haber defectos graves sin que se aprecien soplos cardíacos.
La cirugía reparadora, que se debe realizar a la edad recomendada según la patología previo diagnóstico precoz e individual, puede prevenir complicaciones graves, como la presencia precoz de hipertensión arterial pulmonar. Esta complicación se produce antes en el niño con síndrome de Down que en otros niños con las mismas patologías cardíacas, pudiendo comenzar incluso en los 6 primeros meses de vida. La calidad de vida del paciente no operado que desarrolla una obstrucción vasculopulmonar disminuye ostensiblemente.
Las intervenciones quirúrgicas cardíacas presentan unos resultados similares en los niños con síndrome de Down y en el resto de los niños, con una supervivencia de entre el 80 y el 90 por ciento.
Se recomienda la realización de ecocardiograma al recien nacido y a los 10-12 años, así como no descuidar las exploraciones en la edad adulta por la mayor incidencia de patologías como el prolapso mitral.
Es importante la detección temprana de los problemas de audición, pues ello permitirá reducir sus repercusiones sobre el desarrollo del lenguaje.
En ocasiones, la perdida de audición comienza en la segunda década de la vida de las personas con síndrome de Down. Si no se la detecta y corrige precozmente, puede ocasionar conductas desajustadas que serán mal interpretadas y diagnosticadas como si correspondieran a una alteración psiquiátrica.