La recurrencia de síndrome de Down es muy baja, alrededor del 1%, pero es importante consultar al genetista porque existen casos donde la probabilidad de que se repita el nacimiento de un hijo con síndrome de Down es más alta.
A pesar de que el bebé tenga los rasgos típicos del síndrome, lo que determina la existencia o no de síndrome de Down es el cariotipo u otras técnicas diagnósticas, como la hibridación "in situ" (FISH). Estas técnicas son, también, las que permiten determinar el tipo de alteración cromosómica presente, si se trata de la forma en mosaico, por traslocación o si es una trisomia regular, que es la más frecuente. Los estudios genéticos han de hacerse lo antes posible para confirmar el síndrome de Down y siempre que exista una duda diagnóstica. En casos de traslocaciones es necesario hacer un estudio familiar.