Puede existir inestabilidad atlantoaxial en algunas personas con síndrome de Down. En general, se la define por la existencia de un espacio de 5 mm. o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis, medida en radiografía lateral de la columna cervical en posición de flexión, neutra y de extensión. En caso de que se aprecie aumento de tamaño, debe confirmarse con Tomografía Computerizada (TC) tridimensional.
El diagnóstico de esta inestabilidad atlantoaxial es motivo de controversia, ya que la mayoría de las personas que la presentan no tiene síntomas ni los tendrá nunca. La conducta más lógica es estar atento a cualquier síntoma de comprensión medular (tortícolis, alteraciones de la marcha, pérdidas sensoriales, alteraciones de la defecación y la micción, etc.). El examen neurológico clínico es el método que proporciona mejor información.
También debe prestarse atención al estudio y valoración de otras patologías osteoarticulares en columna vertebral, raquis, cadera, rodilla y pies.
Las escoliosis detectadas suelen ser secundarias a malas posturas y se presentan principalmente en la región toracolumbar siendo generalmente de grado ligero.
La luxación de cadera presenta, en los niños pequeños con síndrome de Down, una frecuencia similar al resto de la población. En edades más tardías (adolescencia o edad adulta) sí parece apreciarse una mayor incidencia en las personas con síndrome de Down, pudiendo presentar acetábulos normales o displásicos. Se pueden producir luxaciones sin necesidad de traumatismos. Esta patología se manifiesta por trastornos en la marcha y, en ocasiones, por la dificultad para cargar peso.
La inestabilidad de la rótula es un problema frecuente, que puede dar lugar a una luxación irreductible, aunque generalmente es bien tolerada y no hay trastornos en la marcha.
Los pies planos, que son un hallazgo clínico frecuente en las personas con síndrome de Down, pueden ser dolorosos o no. En caso de ser dolorosos, habrá que valorar un tratamiento ortopédico y/o quirúrgico para favorecer la marcha autónoma y aliviar el dolor.